羊水検査の詳細な説明についてはこちらをご参照下さい。
出生前診断は遺伝学的検査を伴うため、検査前から結果の理解にいたるまで専門的な遺伝カウンセリングが必要です(日本医学会遺伝学的検査ガイドライン)。また、検査結果につきましては現在妊娠管理をされている医療機関と連携して対応して行くことが必要です。
従いまして当院では分娩などの対応が可能な医療機関からのご紹介のもとに出生前診断をお引き受けしております。結果はご本人に直接ご説明した上で妊娠を管理されている医療機関へお戻しいたします。その後の妊娠管理につきましても紹介元でご対応いただいております。
原則として遺伝カウンセリングは臨床遺伝学センター外来で行いますが、初診および実施前カウンセリングは金曜日産科初診外来にて行います。羊水検査は水曜日の午後 (3H受付)に行っています。
慶應義塾大学病院は日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会のNIPT施設認証で基幹施設として認定・登録されており、本検査を実施しています。
着床前遺伝子診断は従来PGD(Preimplantation genetic diagnosis)と呼ばれておりましたが、近年、用語がPGT(preimplantation genetic testing)に変更されました。そしてその対象によって、以下の3つに分類して呼ばれています。
着床前胚染色体異数性検査(以下、PGT-A)は、体外受精によって得られた胚(受精卵)について、子宮内に移植する前に染色体の本数の過不足(染色体異数性)を調べる検査です。染色体の本数に過不足がない胚を選択して子宮内に戻すことによって、①妊娠率の向上と、②流産率の低下を期待します。
PGT-Aの詳しい内容についてはこちらもご参照ください。
PGT-A(着床前胚染色体異数性検査)